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脊髓性肌萎缩症 (SMA) 治疗干预措施的出现增加了症状前诊断和治疗的重要性。何时开始对病情较轻的儿童进行治疗仍存在争议。现在，在《神经肌肉疾病杂志》上发表的一份报告中，德国研究人员主张尽早开始治疗以防止永久性神经损伤，挑战了一组美国专家最初提出的建议，这些建议建议对预计会病情较轻。

“脊髓性肌萎缩症治疗的最新进展支持新生儿 SMA 筛查 (NBS)。虽然存在一种高度敏感和特异性的方法来检测脊髓性肌萎缩症最重要的致病突变，即 SMN1 基因的纯合缺失，疾病临床过程的预后仍然很困难。最重要的疾病修饰因子是SMN2基因的拷贝数，”首席研究员 Wolfgang Müller-Felber 解释说，医学博士，V. Hauner 儿童医院儿科神经病学和发育科医学，慕尼黑大学——慕尼黑大学，德国慕尼黑。

SMA 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是脊髓α运动神经元的退化。它是婴儿最常见的遗传性亡原因。这种疾病是由运动神经元存活 (SMN) 蛋白缺乏引起的，这会导致脊髓运动神经元丢失。疾病的严重程度从 0 型，最严重的先天性形式，1 型，其特征是在头六个月内开始出现运动障碍，无法坐下，并因呼吸衰竭而亡，到 3 型(行走后出现症状尽管随着时间的推移可能会丧失行走能力)。在遗传学上，该疾病归因于 SMN1 基因纯合缺失的存在，而已知高度相关的SMN2基因的拷贝数会改变疾病，有四个或更多SMN2拷贝表明疾病进展较轻。

研究人员报告了他们通过 2018 年 1 月至 2019 年 11 月在德国开展的 SMA NBS 计划确定的儿童的经历。在对近 280,000 名新生儿进行筛查后，发现 38 名儿童的 SMN1 双等位基因缺失，证实了 SMA 的基因诊断。其中，15 个 (40%) 有 4 个或更多SMN2拷贝，预示着病程可能较轻。这些儿童根据 2018 年美国 SMA NBS 多学科工作组的建议进行治疗，包括定期进行临床、电生理和肌肉超声检查，直至出现 SMA 症状。根据建议，只有在出现症状时才应开始治疗。